Çok seyrek olsa da bazı bireylerde kalıtımsal olarak bazı amino asitlerin hücre içinde kullanımları ile ilgili bozukluklar görülür. Bunlardan en sık rastlananı fenilalanin amino asidinin metabolizmasındaki bozukluktur.
Proteinle vücuda alınan fenilalanin kulanılamadığında kanda birikir, başka maddelere dönüşerek idrarla atılır. Hastalığın başlıca belirtisi, idrarın atılan bu maddeler nedeniyle anormal kokusudur. Ayrıca bebek anne sütü ya da diğer mamaları aldığında kusar, ishal olur. Yeni doğan bebekde bu durumlar bir kaç gün sürerse hemen “metabolizma hastalıkları” birimi olan bir hastaneye baş vurulmalıdır. Hastanede kan ve idrardaki maddeler ölçülerek hastalığın tanısı konur. Bu hastalığa “fenilketönüri” denmektedir. Fenilketonürili çocuklar için özel besin yapılmıştır. Çocuk, bu besin temel olmak üzere meyve suları ve ezmeleri, pekmez, bal, şeker, taze sebzeler ve az pirinç unu ile hazırlanmış mamalarla beslenir. Hastanede önerilecek fenilketönüri diyeti aynen uygulanır. Özel fenilketönüri diyet tedavisine başlamada geç kalınırsa çocukta kalıcı zihinsel gerilik oluşur.
<br></br>
Ailede, yenidoğanlarda nedeni bilinmeyen ölümler ve geri zekâlı olanlar varsa, gebe annede de fenilketönüri hastalığınınolabileceği kuşkusuyla aynı şekilde hastaneye başvurulmalıdır. Çünkü gebe kadında bu bozukluk olduğunda geri zekâlı çocuk doğurma olasılığı bulunabilir. Gebe kadına fenilketönüri tanısı konursa, yine, özel besin yanında meyve, sebze, pekmez, bal, şeker, yağı bol; pirinç, makarna, ekmek sınırlı; kuru baklagiller, et, yumurta olmayan diyet alması önerilir .
Asagidaki formu doldurarak yorumunuzu gonderebilirsiniz.
Son Yorumlar